PROGETTO GWAS-ATTR

Progetto FRRB 1751723 - Genetic modifiers of hereditary and acquired ATTR amyloidosis.

Dati del progetto:

 

Nome e cognome della/del PI Dr. Andrea Cortese

 

cortese

Acronimo GWAS_ATTR
ID progetto 1751723
 Ente ospitante Fondazione Istituto Neurologico Casimiro Mondino – Pavia
Patologia di interesse Amiloidosi ATTR
 Area di Ricerca Malattie rare
Data di inizio Progetto 1° giugno 2021
Data di fine Progetto 31 maggio 2024
Importo assegnato €555.000,00

Tipo Progetto

Individuale

 

PROJECT SUMMARY

L’amiloidosi ATTR è una malattia degenerativa che colpisce tipicamente il cuore e i nervi causando progressiva perdita di autonomia e aumentata mortalità; esiste in due forme, genetica e acquisita. Nonostante i recenti progressi nella sua diagnosi e trattamento, non è ancora noto quali siano i fattori che contribuiscono al suo sviluppo e progressione. A tale proposito, una specifica mutazione nel DNA in un gene chiamato TTR può causare un a forma aggressiva della malattia in alcuni ma essere ben tollerata in altre. Inoltre, la forma acquisita di amiloidosi ATTR è oggi considerata una causa comune di scompenso cardiaco nei maschi anziani, tuttavia non conosciamo quali siano le sue cause. Lo scopo di questo progetto è indagare la complessa suscettibilità genetica coinvolta nello sviluppo e progressione della amiloidosi ATTR. Questo studio porterà all’identificazione di nuovi strumenti genomici atti a migliorare la diagnosi, gestione e il trattamento della malattia nei singoli pazienti.

Una breve presentazione PowerPoint del progetto è disponibile qui

Il booklet relativo ai 16 progetti finanziati è disponibile qui.