PROGETTO GWAS-ATTR

Progetto FRRB 1751723 - Genetic modifiers of hereditary and acquired ATTR amyloidosis.

Dati del progetto:

 

Nome e cognome della/del PI Dr. Andrea Cortese

 

cortese

Acronimo GWAS_ATTR
ID progetto 1751723
 Ente ospitante Fondazione Istituto Neurologico Casimiro Mondino – Pavia
Patologia di interesse Amiloidosi ATTR
 Area di Ricerca Malattie rare
Data di inizio Progetto 1° giugno 2021
Data di fine Progetto 31 maggio 2024
Importo assegnato €555.000,00

Tipo Progetto

Individuale

 

PROJECT SUMMARY

Durante il primo anno dello studio sono stati eseguiti incontri di avvio del progetto con i diversi centri partecipanti. È stata, inoltre, ottenuta approvazione etica centrale ed è stata condivisa con i centri collaboratori per approvazione a livello locale. Sono stati collezionati i primi 500 campioni di DNA di pazienti affetti da amiloidosi e 500 controlli. Sono stati disegnati i chip che permetteranno le analisi genetiche dello studio a partire dal prossimo autunno ed è stata ottimizzata la nuova tecnologia di sequenziamento tipo long-read sequencing del gene TTR. L’avvio del progetto ha rafforzato la collaborazione in ambito genetico tra centri che seguono pazienti affetti da amiloidosi e ci auguriamo porterà dopo la sua conclusione a migliore comprensione della malattia e interventi terapeutici più mirati.

 

Una breve presentazione PowerPoint del progetto è disponibile qui

Il booklet relativo ai 16 progetti finanziati è disponibile qui.