Progetto FRRB 1751723 - Genetic modifiers of hereditary and acquired ATTR amyloidosis.
Dati del progetto:
| Nome e cognome della/del PI | Dr. Andrea Cortese |
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| Acronimo | GWAS_ATTR | |
| ID progetto | 1751723 | |
| Ente ospitante | Fondazione Istituto Neurologico Casimiro Mondino – Pavia | |
| Patologia di interesse | Amiloidosi ATTR | |
| Area di Ricerca | Malattie rare | |
| Data di inizio Progetto | 1° giugno 2021 | |
| Data di fine Progetto | 31 maggio 2024 | |
| Importo assegnato | €555.000,00 | |
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Tipo Progetto |
Individuale |
PROJECT SUMMARY
Durante il primo anno dello studio sono stati eseguiti incontri di avvio del progetto con i diversi centri partecipanti. È stata, inoltre, ottenuta approvazione etica centrale ed è stata condivisa con i centri collaboratori per approvazione a livello locale. Sono stati collezionati i primi 500 campioni di DNA di pazienti affetti da amiloidosi e 500 controlli. Sono stati disegnati i chip che permetteranno le analisi genetiche dello studio a partire dal prossimo autunno ed è stata ottimizzata la nuova tecnologia di sequenziamento tipo long-read sequencing del gene TTR. L’avvio del progetto ha rafforzato la collaborazione in ambito genetico tra centri che seguono pazienti affetti da amiloidosi e ci auguriamo porterà dopo la sua conclusione a migliore comprensione della malattia e interventi terapeutici più mirati.
Una breve presentazione PowerPoint del progetto è disponibile qui.
Il booklet relativo ai 16 progetti finanziati è disponibile qui.