PROGETTO PANTHER

Progetto FRRB 1740526 - Precision Medicine Applied to Leigh Syndrome at different stages: development of a Neonatal metabolic supplementation and a fetal gene THERapy approach.

Dati del progetto:

Nome e cognome della/del PI

Dr. Dario Brunetti

 

Acronimo

PANTHER

ID progetto

1740526

 Ente ospitante

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta – Milano

Patologia di interesse

Malattia di Leigh

 Area di Ricerca

Malattie rare

Data di inizio Progetto

1° maggio 2021

Data di fine Progetto

30 aprile 2024

Importo assegnato

€557.800,00

Tipo Progetto

Individuale

 

PROJECT SUMMARY

Mutazioni nel gene SURF1 costituiscono le cause primarie della sindrome di Leigh (LS), un'encefalopatia mitocondriale che colpisce 1 bambino ogni 40.000. È stato dimostrato che queste mutazioni causano un deficit del metabolismo ossidativo dei progenitori neurali (NPC), compromettendo la morfogenesi neuronale. Al momento non esistono terapie efficaci per la LS. Abbiamo sviluppato un modello suino Surf1KO che mostra un fenotipo letale con ritardo nello sviluppo del sistema nervoso centrale. Abbiamo anche identificato un induttore del metabolismo ossidativo (PD-00E7) che ha migliorato la funzione mitocondriale in fibroblasti di pazienti Surf1 e il differenziamento di NPC di topo. Questo progetto propone lo sviluppo di un approccio di medicina di precisione che mira a:

  1. Verificare se il trattamento con PD-00E7 migliora la neurogenesi in modelli cellulari 2D e 3D di LS e nel modello neonatale Surf1 suino.
  2. Sviluppare un approccio innovativo di terapia genica fetale sui suini Surf1.

Una breve presentazione PowerPoint del progetto è disponibile qui.

Il booklet relativo ai 16 progetti finanziati è disponibile qui.